Un team di ricerca internazionale che include l’Università di Padova, l’Hospital Clínic de Barcelona, l’Istituto di Ricerca Biomedica August Pi i Sunyer (IDIBAPS), l’Università di Barcellona (UB) e l’Istituto di oncologia Vall d’Hebron (VHIO), ha sviluppato e convalidato HER2DX, il primo test genomico al mondo destinato alle pazienti con cancro al seno HER2+. Si tratta di un test genomico che utilizza i dettagli clinici e i dati genomici delle pazienti con cancro al seno di tipo HER2+ allo stadio iniziale per prevedere la loro prognosi e la probabilità di rispondere alle terapie farmacologiche prima di sottoporsi a procedure chirurgiche. Il test, validato su più di 1.000 pazienti, analizza l’RNA di 27 geni. Le informazioni fornite dai 27 geni, insieme alle dimensioni del tumore e al coinvolgimento dei linfonodi ascellari, vengono utilizzate per fornire due tipi di informazioni cliniche: la prognosi del paziente e la sensibilità del tumore alla chemioterapia e ai trattamenti HER2 somministrati prima della chirurgia del tumore.
Affidabilità degli indicatori
L’affidabilità di ciascuno di questi indicatori è stata convalidata attraverso una serie di test per un totale di più di mille pazienti ed è confermata dallo studioDevelopment and validation of the new HER2DX assay for predicting pathological response and survival outcome in early-stage HER2 positive in breast cancer, coordinato da Aleix Prat, capo del dipartimento di oncologia medica dell’Hospital Clínic, in collaborazione con il gruppo di ricerca dell’Università di Padova guidato da Pierfranco Conte e Valentina Guarneri del dipartimento di scienze chirurgiche oncologiche e gastroenterologiche (DiSCOG) e pubblicato sulla rivista medica ‘The Lancet eBioMedicine’. Il cancro HER2+ rappresenta il 20% dei tumori al seno diagnosticati, più di 390.000 casi in tutto il mondo ogni anno: ciò significa che, in media, ogni quattro minuti viene diagnosticato un cancro al seno HER2+ a tre donne. La ricerca, durata oltre cinque anni, ha portato alla scoperta dell’eterogeneità biologica del cancro al seno HER2+, rendendo possibile l’identificazione di pazienti con diverse risposte al trattamento e diverse probabilità di recidiva dopo la diagnosi di cancro al seno.
I progressi della ricerca
Prima di questo test, i medici non avevano altri strumenti oltre alle dimensioni del tumore e al coinvolgimento dei linfonodi ascellari per prevedere il rischio di recidiva o la probabilità di sopravvivenza. “Negli ultimi 10 anni sono stati fatti grandi progressi nel trattamento dei tumori HER2+ ed oggi la maggioranza delle pazienti è guarita con trattamenti adiuvanti che comprendono chemioterapia e farmaci antiHER2. – sostiene Pierfranco Conte, coautore dello studio -. L’efficacia e la varietà delle terapie oggi disponibili, fa si però che vi è il rischio di un sovratrattamento per molte pazienti e di un sottotrattamento per altre. Il problema è che le decisioni terapeutiche critiche, come la quantità o il tipo di chemioterapia e la quantità o la durata del trattamento HER2, sinora non hanno tenuto conto dell’eterogeneità biologica della malattia”. “I risultati della nostra ricerca contribuiscono all’obiettivo di una cura personalizzata per le nostre pazienti, consentendo una più precisa stima del rischio di recidiva e della probabilità di risposta alle terapie disponibili”, aggiunge Valentina Guarneri, docente del gruppo di ricerca.