Si è svolta l’ottava edizione della Giornata malattie neuromuscolari a Trento, confermando la città come uno dei 19 luoghi protagonisti dell’iniziativa per il secondo anno consecutivo. Al convegno che si è tenuto nell’Auditorium Centro per i servizi sanitari di Trento, promosso dal Centro Clinico NeMO Trento e Azienda provinciale per i servizi sanitari, con il patrocinio dell’Università degli Studi Trento e della Provincia autonoma di Trento, sono stati presentati gli ultimi aggiornamenti sulla cura e ricerca per queste patologie, condividendo conoscenze e metodi di lavoro, alla presenza di clinici, ricercatori, associazioni dei pazienti e famigliari. Coordinati dal direttore clinico del NeMO Trento, Riccardo Zuccarino, insieme a Bruno Giometto dell’Unità operativa multizonale di neurologia di Apss e Centro interdipartimentale di scienze mediche dell’Università di Trento, i lavori si sono aperti nel ricordo di Carlo Borzaga, recentemente scomparso a causa della Sla. Il messaggio del rettore dell’Università, Flavio Deflorian, ha sottolineato l’importanza di continuare l’eredità del professor Borzaga nel costruire percorsi di lavoro condivisi, per fare passi concreti verso la conoscenza e la cura di queste malattie.
Novità diagnostiche
Ed è con questo spirito che i contributi si sono alternati, a partire dalle novità diagnostiche e terapeutiche in ambito pediatrico, con la presentazione del nuovo Pdta (Piano diagnostico terapeutico assistenziale), da parte di Alessandro Iodice, Unità operativa di neuropsichiatria infantile; Valentina Fiorito, Unità operativa di pediatria dell’ospedale di Rovereto e Marco Bolognani, Struttura semplice dipartimentale di terapia del dolore. Per un territorioche conta 42 bambini con malattie neuromuscolari certificati è fondamentale riconoscere tempestivamente i sintomi per arrivare a una diagnosi precoce. Per questo, la creazione di un percorso strutturato di presa in carico con punti di riferimento specialistici è essenziale per i pediatri di libera scelta e le famiglie stesse. Il Pdta, nato da due anni di lavoro multidisciplinare, ha l’obiettivo di fornire un percorso di continuità di cura e assistenza in tutta la provincia di Trento. Alcuni dei punti di forza del documento includono diagnosi precoce, percorso riabilitativo condiviso, gestione integrata ospedale-territorio e monitoraggio attivo. Tra gli obiettivi concreti da raggiungere vi sono la prescrizione di ausili, l’informazione sulle agevolazioni e diritti, l’inclusione scolastica e la transizione all’età adulta.
Screening neonatale
In questo contesto si inserisce lo screening neonatale per la Sma, l’atrofia muscolare spinale, attivo sul territorio dal 1° novembre 2023, di cui sono stati presentati i risultati da Ugo Pradal, direttore dell’Unità operativa di pediatria dell’ospedale di Rovereto, ed Evelina Maines, Unità operativa multizonale di pediatria ospedali di Trento, Cles e Cavalese. A soli 5 mesi dalla sua attivazione, si registra l’ottima adesione da parte delle famiglie al test che è gratuito e previo consenso dei genitori. Quali sono le aspettative? Una progressiva riduzione del ritardo diagnostico della malattia e un accesso precoce ai trattamenti di cura. Un cambiamento nella storia della Sma che già è in atto oggi e che nel tempo porterà ad una riduzione dell’incidenza della malattia, come sottolineato anche da Simone Pastorini, vicepresidente nazionale dell’Associazione famiglie Sma, affrontando i nuovi bisogni di cura e assistenza di bambini che oggi, grazie alle terapie innovative, possono pensare ad un futuro da adulti.