Oggi il tempo medio per avere una diagnosi di malattia rara è di 4,1 anni, impiegati, tra l’altro, a passare da uno specialista all’altro e da un’analisi all’altra con l’incertezza che deriva dalla mancanza di conoscenza e senza poter quindi accedere a terapie mirate. UNIAMO – Federazione italiana malattie rare – è attiva da anni su questa tematica attraverso lo stimolo verso gli screening neonatali estesi, l’uso di tecniche omiche (introdotte anche nel Piano nazionale malattie rare) e partecipando a molti progetti, anche europei. L’odissea diagnostica delle persone con malattia rara deve essere il più possibile abbreviata. Di qui la collaborazione con Eurordis nella call to action lanciata per una collaborazione e condivisione europea al fine di accelerare e migliorare la diagnosi. Tutte le parti interessate, compresi gli Stati membri Ue, la Commissione europea, il Consiglio dell’Ue e le organizzazioni attive nel campo delle malattie rare, sono chiamate ad agire ora per cogliere l’opportunità di migliorare significativamente la vita delle persone con malattia rara. L’obiettivo principale è di arrivare entro il 2030 a diagnosticare una malattia rara entro un anno dalla comparsa dei primi sintomi. “Attraverso progetti europei come Solve-RD e SCREEN4CARE emerge chiaramente come la condivisione dati sia la chiave di volta anche per accelerare o arrivare a diagnosi. Le infrastrutture messe a disposizione a livello europeo devono essere utilizzate e il ruolo centrale delle ERN deve essere supportato anche a livello nazionale se veramente vogliamo raggiungere questo obiettivo”, ha dichiarato Simona Bellagambi, delegato estero di UNIAMO.
Malattie Rare, UNIAMO: “E’ tempo di agire per migliorare la diagnosi”
