Se la gestione dell’atrofia muscolare spinale è a volte complessa di per sé, la questione si complica nelle situazioni di emergenza che richiedono l’accesso immediato al Pronto soccorso. Riconoscere tempestivamente e con efficacia i segnali di rischio diventa allora fondamentale. La Sna, infatti, è una patologia genetica rara che colpisce principalmente i bambini dalla nascita o durante la fase evolutiva facendo perdere nel tempo le capacità motorie. Ecco perché gli operatori, se adeguatamente preparati, possono intervenire e fare la differenza tra la vita e la morte. In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con questa patologiache rende progressivamente difficili gesti quotidiani come sedersi, stare in piedi e, nei casi più gravi, deglutire e respirare.
Alleanza delle competenze multidisciplinari
Ed è proprio dalla necessità di saper gestire l’emergenza che l’alleanza delle competenze multidisciplinari di famiglie Sma, Centri clinici NeMO, Società italiana di medicina di emergenza urgenza e la Società italiana di medicina emergenza urgenza pediatrica, con il supporto non condizionante di Roche, ha portato alla stesura del primo vademecum per gestire l’atrofia muscolare in medicina d’emergenza e urgenza. Per la prima volta in Italia, i Pronto soccorsi potranno riferirsi a raccomandazioni condivise, proprio per creare consapevolezza dei bisogni clinici di chi vive con la patologia e intervenire con una sempre più corretta e puntuale assistenza.
Risposte specifiche
“Riconoscere che una persona con atrofia muscolare spinale abbia bisogno di risposte specifiche e a volte diverse dagli altri pazienti è per noi un traguardo atteso da tempo – sostiene la presidente dell’associazione di pazienti famiglie Sma, Anita Pallara -. È la prima volta che succede in Italia e per una malattia neuromuscolare. È una grandissima vittoria per la nostra comunità ed è solo il primo passo di un percorso prezioso iniziato con Simeu, Simeup e i Centri NeMO. Garantirà un accesso più sereno e sicuro nei Pronto soccorsi e riuscirà a incidere in modo concreto nella gestione delle emergenze”. La gestione in emergenza del paziente con Sma non sempre, infatti, coincide con la normale gestione messa in atto per chi non ne è affetto. Negli ultimi anni, inoltre, il quadro clinico si è radicalmente modificato alla luce dei nuovi trattamenti di cura che, per fortuna, stanno cambiando la storia naturale della malattia ma, dall’altra, richiedono un aggiornamento costante sulla presa in carico. Per fare un esempio concreto, se la procedura standard nel caso di una crisi respiratoria è dare ossigeno, per un bambino o un adulto con Sma questo tipo di intervento potrebbe rivelarsi estremamente pericoloso.