In Italia lo Screening neonatale esteso individua alla nascita 49 patologie e salva o migliora la vita a più di 400 bambini ogni anno. Anche grazie alla continua spinta delle associazioni di pazienti, il nostro Paese è leader in Europa nell’implementazione di questo fondamentale programma di prevenzione secondaria: non solo un test alla nascita, gratuito e garantito per tutti i nuovi nati, ma un vero e proprio percorso di diagnosi precoce e presa in carico di diverse malattie congenite. Ma essere un’eccellenza europea non basta; è necessario dare piena attuazione alla Legge n. 167/2016 e assicurare un aggiornamento tempestivo del panel delle patologie oggetto di screening per ridurre insopportabili disuguaglianze tra Regioni, porre fine a tragedie evitabili come quella della piccola Gioia, e garantire a ogni bambino, a prescindere dal luogo di nascita, il diritto alla salute, alla vita.
Il convegno
È quanto emerso dall’evento svoltosi ieri a Roma Malattie rare, il punto sugli screening neonatali: dalla biologia alla genetica, organizzato da UNIAMO con la partecipazione dei componenti dell’Intergruppo parlamentare malattie rare e oncoematologiche. Partendo dalla presentazione de Il Barometro di MonitoRare: dossier SNE – approfondimento del Rapporto MonitoRare, unico esempio in Europa di monitoraggio condotto da un’organizzazione di pazienti – si è fatto il punto sullo stato dell’arte dello SNE in Italia, alla luce delle nuove frontiere aperte dalla genetica e del panorama europeo. I lavori sono stati aperti da Annalisa Scopinaro, presidente UNIAMO: “A giugno del 2021 il gruppo di lavoro SNE ha espresso parere positivo in merito all’introduzione dell’atrofia muscolare spinale nel panel; sono passati 4 anni e lo screening neonatale per la Sma non è ancora garantito su tutto il territorio nazionale. Ci auguriamo che arrivi nei prossimi mesi, finalmente, l’aggiornamento dei Lea con l’approvazione dei due decreti (iso-risorse e risorse aggiuntive) in cui la Federazione si aspetta di trovare il riconoscimento di almeno 12 nuove malattie rare, alcune prestazioni relative a singole patologie e, per l’appunto, l’ampliamento del panel SNE. Due gli auspici: nel breve periodo – ha così concluso la presidente Scopinaro – ci appelliamo alle Regioni perché possano dare l’avvio a progetti pilota sulla leucodistrofia metacromatica e altre patologie. Il secondo, che si possa pensare e adottare un iter diverso per l’aggiornamento del panel SNE che sia tempestivo. Risulta evidente, infatti, che legare l’aggiornamento al (maxi) decreto Lea non è una procedura adeguata: occorre una semplificazione amministrativa che consenta di sincronizzare l’arrivo di nuove terapie e l’ampliamento SNE: le tempistiche, in questo caso, sono tutto, e fanno la differenza per la vita delle persone”.