Un trapianto di pelle geneticamente modificata che può guarire l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva, la forma più invalidante di questa malattia rara. All’ospedale pediatrico Bambino Gesù è iniziata la selezione dei pazienti idonei e lo studio preclinico per lo sviluppo della terapia genica per questa patologia. In occasione della 19esima edizione delle giornate dedicate alle malattie rare in dermatologia pediatrica, l’ospedale della Santa Sede ha fatto il punto sulle terapie avanzate e sulle nuove prospettive per il trattamento delle epidermolisi bollose. “L’epidermolisi bollosa è una malattia che condiziona profondamente la vita dei pazienti, ma la ricerca sta aprendo nuove strade di cura, mentre la gestione multidisciplinare resta un’arma fondamentale” spiega la dottoressa May El Hachem responsabile della dermatologia dell’ospedale.
Le epidermolisi bollose
Le epidermolisi bollose sono un gruppo di malattie genetiche della cute (genodermatosi) rare, caratterizzate da una estrema fragilità della pelle e delle mucose, con formazione di bolle in seguito anche a traumi di piccola entità (microtraumi). Nel mondo le epidermolisi bollose colpiscono circa 1 bambino ogni 17.000 nati (circa 500.000 persone). In Italia le stime indicano di 1 paziente ogni 82.000 nati, per un totale di circa 1.500 persone. Esistono 4 forme principali di epidermolisi bollosa: simplex, responsabile di più del 50% e delle forme meno gravi, ma che comprende alcuni sottotipi con complicanze importanti cardiache, muscolari, ecc.; giunzionale, si manifesta in meno del 10% dei casi ma uno dei sottotipi può essere letale già dalla prima infanzia; distrofica, caratterizzata da lesioni generalizzate che lasciano profonde cicatrici; Kindler, la variante più rara, con coinvolgimento extracutaneo e complicanze simili alla distrofica, comporta una cute atrofica e fotosensibilità.
Le terapie avanzate
All’ospedale pediatrico Bambino Gesù è iniziata la sperimentazione clinica per la messa a punto di una terapia genica ex vivo contro le forme più gravi di epidermolisi bollosa distrofica recessiva. Lo studio riguarda le forme più invalidanti e dovute alle mutazioni di un gene che causano l’assenza o una scarsa quantità di collagene VII, una proteina essenziale per la coesione degli strati cutanei (derma ed epidermide). La malattia, che si manifesta fin dalla nascita, provoca lesioni bollose, ulcere e cicatrici, causando numerose complicanze a carico di quasi tutti gli organi con limitazioni funzionali e riducendo significativamente l’aspettativa di vita. La prima causa di morte sono dei tumori della pelle (carcinomi squamocellulari cutanei). Il direttore della sperimentazione clinica (principal investigator) è il professor Franco Locatelli, responsabile di oncoematologia, terapia cellulare, terapie geniche e trapianto emopoietico del Bambino Gesù.