Il Bambino Gesù partecipa a 20 Reti europee (Ern) ed è il riferimento per 23 Centri della Rete Regionale del Lazio per le malattie rare. L’ospedale annuncia l’apertura di un percorso dedicato alla sindrome di Kabuki e sottolinea la centralità delle reti nazionali e internazionali per offrire ai pazienti e alle loro famiglie diagnosi più rapide, presa in carico personalizzata e ricerca traslazionale con l’obiettivo di migliorare la qualità di vita.
Le Reti di riferimento europee
Le Ern sono reti europee di centri clinici di eccellenza. Hanno l’obiettivo di ottimizzare le cure per le malattie rare e favorire la presa in carico dei pazienti che richiedono trattamenti altamente specialistici. Queste reti consentono alle persone affette di accedere ai migliori trattamenti e alle sperimentazioni terapeutiche condivise su base europea. Le Ern riuniscono centri clinici di riferimento, selezionati in base alla loro attività e verificata competenza nei rispettivi ambiti. Ad oggi partecipano alle Reti europee oltre 300 ospedali in 26 nazioni del continente. L’ospedale Bambino Gesù è il primo centro pediatrico europeo per numero di affiliazioni alle Ern, essendo stato accreditato a 20 delle 24 Ern ad oggi istituite.
Il percorso per la sindrome di Kabuki
Il percorso per la sindrome di Kabuki è dedicato all’inquadramento diagnostico e alla presa in carico dei bambini e dei ragazzi affetti da questa patologia. Si tratta di una malattia rara di origine genetica associata a ritardo nello sviluppo intellettivo, difficoltà nell’alimentazione con crescita pondero-staturale stentata, malformazioni congenite e caratteristiche facciali tipiche. L’incidenza è di 1 nuovo nato ogni 32.000, ma è probabilmente sottostimata. Il percorso dedicato del Bambino Gesù serve a facilitare la diagnosi e la presa in carico dei bambini e dei ragazzi andando così incontro alle esigenze dell’intero nucleo familiare. La famiglia viene affidata al “Case-Manager” del bambino che garantisce la personalizzazione del percorso, il coordinamento degli interventi multidisciplinari e l’attivazione degli studi genetici per permettere il corretto inquadramento patogenetico con lo studio dei geni-malattia associati alla sindrome di Kabuki. Il nuovo percorso rappresenta il primo passo per la creazione di una rete tra centri italiani esperti in assistenza, diagnosi e ricerca nei pazienti affetti da questa condizione. L’iniziativa è nata dall’idea dal papà di una paziente seguita per alcune problematiche dal Bambino Gesù e sarà svolta in stretta collaborazione con il gruppo di ricerca del professor Merla della Università Federico II e dell’IRCCS CSS di San Giovanni Rotondo, che da diversi anni studia le basi molecolari della sindrome di Kabuki.