Nei bambini si manifesta con leggeri malesseri, negli adulti anche con problemi neurologici, e se non diagnosticata precocemente può portare a condizioni invalidanti e irreversibili, mettendo anche in pericolo la vita. È la Malattia di Wilson, patologia ereditaria rara ma di difficile diagnosi, legata a una proteina (ATPasi) che, mutata, impedisce al fegato di metabolizzare il rame assunto col cibo che così si accumula, con problemi di tossicità per l’organismo. Ne soffre in Italia e in Europa una persona su 50.000, ma con punte di una su 3.000 in Sicilia, Sardegna e Puglia, più diffusa nelle piccole comunità, dove molti sono imparentati tra loro.
Diagnosi difficile
“Il problema grande di questa malattia – spiega Massimo Zuin, Direttore dell’epatologia e gastroenterologia dell’ospedale San Paolo di Milano – è la diagnosi: i sintomi dei bambini sono comuni a molti leggeri malesseri (stanchezza, distrazione, difficoltà di concentrazione); negli adulti può ‘mascherarsi’ con i sintomi di un Parkinson giovanile, cirrosi, depressione. Il fatto poi che sia molto rara fa sì che un medico di famiglia possa anche non vedere un solo caso in tutta la sua vita professionale. Anche per questo si stima che un buon 50% dei malati non sappia nemmeno di avere questa patologia, lasciando che si cronicizzi e diventi un problema grave”.
Per il video servizio:https://youtu.be/rTU3yUVhgUk